É uma enzima originada principalmente do sistema hepatobiliar, com a função de transferir o ácido glutâmico através das membranas celulares. Eleva-se em especial nas colestases intra ou extra-hepáticas, nas neoplasias hepáticas primárias ou nas alterações do parénquima hepático por metástases. Indicações: Confirmação de origem hepática quando fosfatase alcalina (FA) elevada; colestase; pós transplante hepático; neoplasias; alcoolismo, sobretudo crónico Interpretação clínica: São causas de aumento de gama GT: colestase intra hepática, doença crónica alcoólica (relação GGT/FA > 2,5 a 5,0), obstrução biliar extra hepática, atresia biliar, cirrose, cirrose biliar primária, hepatites, hepatoma, carcinoma metastático de fígado, lúpus eritematoso sistémico hipertireoidismo, uso de drogas como anticonvulsivantes (Ex:fenitoína,fenobarbital e ácido valpróico), barbitúricos, anticoagulantes, alguns antimicrobianos, benzodiazepínicos, antidepressivos tricíclicos e acetaminofen, rejeição aguda ao transplante hepático (mais sensível e prococe do que a FA) e pancreatite aguda, entre outras doenças . Pode estar aumentada na ingestão aguda de álcool. Nas doenças hepáticas obstrutivas os níveis de GGT estão de 5 a 50 vezes acima do normal. Já nas hepatites infecciosas o aumento é mais discreto. É útil no acompanhamento destas últimas, pois é a última enzima hepática a normalizar. Nas hepatites crónicas o aumento é mais pronunciado do que nas agudas. São causas de diminuição: hipotireoidismo. A diminuição dos níveis de GGT em pacientes com carcinoma denota resposta ao tratamento.

O termo gasometria arterial refere-se a um tipo de exame de sangue colhido de uma artéria e que possui por objetivo a avaliação de gases (oxigénio e gás carbônico) distribuídos no sangue, do pH e do equilíbrio ácido-básico. Nesta mesma amostra podem ser dosados, ainda, alguns eletrólitos como o sódio, potássio, cálcio iônico e cloreto, a depender do aparelho (gasômetro) utilizado.

Mutações no gene CFTR estão associados a fibrose cística, uma doença genética de herança autossomica recessiva causada por mutações no gene CFTR. As manifestações clínicas incluem insuficiência pancreática, níveis elevados de cloreto no suor, doença pulmonar progressiva com infecções bacterianas crónicas de vias aéreas inferiores e infertilidade masculina devido à azoospermia obstrutiva.

Indivíduos portadores da mutação G20210A da Protrombina tem risco aumentado de doença tromboembólica.

Este exame e capaz de identificar a presenca da mutacao V617F no gene JAK2, alteracao esta encontrada em algumas doencas mieloproliferativas, principalmente aquelas em que nao apresentam o rearranjo BCR/ABL, como a policitemia vera, trombocitemia essencial e mielofibrose idiopatica. Em torno de 90% dos casos de policitemia vera apresentam a mutacao V617F, mas tambem pode estar presente em 60% dos pacientes com mielofibrose idiopatica e em 50% dos com trombocitemia essencial.

Exame útil na identificação das duas principais mutações no gene metilenotetrahidroxifolato redutase (MTHFR), que levam à diminuição da atividade enzimática da proteína codificada por este gene, resultando em aumento da necessidade de consumo do ácido fólico, para as remetilações de homocisteína para metionina. Na insuficiência de ácido fólico há acúmulo de homocisteína intracelular e a ressíntese de metionina é reduzida, comprometendo as principais reações de metilação. Várias doenças, principalmente neurológicas, cardíacas e vasculares, com presença de homocistinúria e/ou homocistinemia, tém sido relacionadas à deficiência de enzimas que atuam na metilação, principalmente a MTHFR. Indicações: No diagnóstico de possíveis causas do aumento da homocisteina plasmática. Na pesquisa etiológica da trombose venosa. Interpretação clínica: Devido à redução enzimática associada a estas mutações ocorre aumento da homocisteína e do risco de doenças cardiovasculares.

O gene RET codifica um receptor da família das tirosinoquinases e está envolvido na sobevivéncia, diferenciação e migração das células derivadas da crista neural. Demonstrou-se mutações no proto-oncogene RET em 90 a 100% das famílias com neoplasia endócrina múltipla (NEM) 2A e 2B, em quase 90% das com carcinoma medular da tireoide (CMT) familiar, e em 40% dos CMT esporádicos. Indicações: Indicada nos pacientes que tém provável CMT esporádico, membros de famílias com diagnóstico de CMT, pacientes com feocromocitoma e crianças com doença de Hirschprung. Interpretação clínica: O carcinoma medular da tireoide (MTC) pode se apresentar na forma familiar denominada sindrome de neoplasica endócrina multipla tipo 2 (MEN2) (30%), ou na forma esporadica (70%). Todas as variantes da MEN2 (MEN2A, FMTC e MEN2B) e cerca de 1 a 7% dos casos inicialmente classificados como esporadicos apresentam mutacao no gene RET. Cerca de 97% das mutacoes do gene RET estao presentes nos exons 10, 11,13, 14, 15 e 16, que são analisados por este teste. Assim, a ausencia de mutação nao exclui totalmente a possibilidade de origem genetica da doenca. Todas as variantes de MEN2 sao herdadas de forma autossomica dominante, ou seja, a presenca de uma mutacao em um individuo com MEN2 indica que 50% dos seus descendentes podem herdar a mesma mutacao. Portadores de mutacao no gene RET tem mais de 90% de chance de evoluirem com carcinoma medular de tireoide e necessitam de acompanhamento medico. O consenso internacional estratifica o risco de desenvolvimento rapido de MTC de acordo com a mutacao presente no portador. Grau 3 - Risco mais alto de agressividade: 883, 918, 922; Grau 2 - Risco alto de agressividade: 611, 618, 620, 634; Grau 1 - Risco mais baixo de agressividade: 609, 768, 790, 791, 804, 891. Algumas mutacoes estao mais associadas a determinadas formas clinicas: - O feocromocitoma esta associado a todas as mutacoes, com excecao da 609, 768, val804met e 891. - Em relacao ao hiperparatiroidismo (HPT): a mutacao do codon 634 esta frequentemente associada ao HPT, as mutacoes 609, 611, 618, 620, 790 e 791 de forma mais frequente e as mutacoes 768, val804met e 891, raramente. Nao foram descritos casos de HPT em pacientes com as mutacoes 883, 918 e 922. As variantes da sindrome tambem estao associadas as mutacoes: MEN2A: aproximadamente 95% das familias apresentam mutacoes envolvendo os

A manutenção da glicemia em valores fora do padrão normal, tanto para mais quanto para menos, acarreta em uma série de complicações à saúde, além do diabetes. Pesquisa publicada no respeitado periódico Neurology[1] em setembro de 2012 comprovou que até mesmo valores de glicemia considerados um pouco acima do normal são um grave perigo para a saúde cerebral. De acordo com o estudo, idosos que mantiveram os valores de glicemia bem próximos ao valor considerado normal (110 mg/dL) apresentaram uma perda de 6-10% no volume cerebral ao longo de quatro anos, o que pode acarretar em doenças neurológicas como Alzheimer e deméncia. O encolhimento cerebral exibido por eles foi consideravelmente maior em comparação a idosos que possuíam valores de glicemia menores.

Exame utilizado no diagnóstico de diabetes mellitus (DM), desde que apresente dois ou mais resultados elevados. Apesar da American Diabetes Association (ADA) e a Sociedade Brasileira de Diabetes (SBD) não recomendarem o rastreamento em massa para DM com a glicemia no sangue a determinação da glicemia de jejum deve ser realizada periodicamente, de acordo com a idade do indivíduo e a presença de fatores de risco para DM. No diagnóstico de hipoglicemia, glicose abaixo de 40 mg/dL associada aos demais critérios da tríade de Wipple , confirma este diagnóstico. Indicações: Diagnóstico e controle do DM; detecção de outras causas de hiperglicemia; diagnóstico de hipoglicemia; Interpretação clínica: O diagnóstico de diabetes baseado na glicemia se baseia em: duas ou mais glicemias de jejum acima de 126 mg/dL ou uma glicose a qualquer momento do dia acima de 200 mg/dL em indivíduo com os sintomas clássicos de DM. Glicose entre 100 e 125 mg/dL caracteriza glicose de jejum alterada, caso outros exames confirmatórios de diabetes sejam normais. Na auséncia de hiperglicemia inequívoca a presença da qualquer desses resultados deverá ser confirmada repetindo-se o exame em dia diferente. Glicose baixa na presença da tríade de Wipple (sintomas de hipoglicemia, glicose baixa e melhora dos sintomas após sua elevação) caracterizam a hipoglicemia.

Enzima ligada ao cromossomo X, que faz parte do metabolismo aeróbico da glicose na hemoglobina. Sua deficiência conduz a um defeito na eliminação dos peróxidos e na desnaturação da hemoglobina, com formação de corpos de Heinz e consequente anemia hemolítica. A hemólise na deficiência de G6PD é precipitada pelo uso de drogas oxidativas, infecções virais ou bacterianas e acidose metabólica. Indicação: Detecção precoce de deficiência da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase

Uso: vigilância do metabolismo da glicose. A presença de níveis detectáveis de glicose na urina significa que os níveis plasmáticos excederam o limiar renal da glicose (devido ao fato de que este limiar tenha transitoriamente baixado ou ainda pelas altas concentrações séricas de glicose - o limiar renal situa-se em torno de 175-190 mg/dL). É possível a utilização deste teste em urinas ao acaso e em colheitas de tempo marcado (2 horas, 24 horas). Sua comparação com a creatinina urinária permite uma melhor interpretação. Este exame foi utilizado durante muito tempo para a avaliação do controle glicémico em pacientes diabéticos. Com o advento de marcadores mais adequados (HbA1c), o teste passou a ter uma utilidade limitada para o caso. Valores diminuídos: gestantes, síndrome de Fanconi.

Proteína de alta afinidade pelos hormonas esteroides, geralmente utilizada para o cálculo da testosterona livre e biodisponível. Eleva-se com o uso de estrogénios, tamoxifen, fenitoína, hormonas tireoidianos, e nos casos de hipertireoidismo e na cirrose. Diminui com o uso de androgénios, glicocorticóides, hormona do crescimento, no hipotireoidismo, na acromegalia e na obesidade. Na resistência a hormonas tireoidianos, seus níveis mostram-se normais, apesar da elevação desses hormonas, ou baixos se o paciente for hipotireoideu. Indicações: Diagnóstico e acompanhamento de hiperandrogenismo; monitorização da terapia de reposição de esteróides sexuais e anti-androgénicos; possível auxiliar no diagnóstico e acompanhamento da resistência à insulina e avaliação de risco cardiovascular e diabetes tipo 2, especialmente em mulheres; como marcadora da atividade hormonal tireoidiana Interpretação clínica: Condições que podem cursar com SHBG baixa: hiperandrogenismo leve a moderado, especialmente síndrome dos ovários policísticos (SOP) com resistência à insulina e obesas; nas pacientes com resistência à insulina e risco aumentado para diabetes, SHBG baixa pode prever a resistência insulínica progressiva. Condições que podem cursar com SHBG elevada: puberdade precoce central ou por outra causa que leve a aumento de testosterona; anorexia nervosa; tireotoxicose; gestação; presença da variante genética Asp327-> Asn que tem degradação mais lenta da SHBG. Quando a avaliação do estado funcional tiroidiano é dificultado por fatores como o uso de amiodarona, alteração de proteínas transportadoras, suspeita de resistência ao hormona da tireóide ou de tireotropinoma, a SHBG elevada sugere tireotoxicose, enquanto o nível normal indica eutireoidismo

Diagnostico de glucagonoma. Glucagonomas são tumores que em geral se originam no pâncreas, secretam quantidades excessivas de glucagon e podem causar a síndrome do glucagonoma, caracterizada por eritema necrolítico migratório, emagrecimento. intolerância à glicose e anemia normocrômica normocítica (1).A confirmação diagnóstico é feita por dosagem de glucagon, radiologia e histopatologia de pele e do tumor. Existem tres diferentes síndromes. A primeira consiste em um característico prurido de pele , uma eritema necrolítico migratório , diabete mellitus ou tolerância a glicose alterada, perda de peso, anemia e trombose venosa. Esta forma mostra geralmente níveis muito elevados do glucagon, > 1000 pg/mL. A segunda forma está associada com o diabetes severa, e a terceira forma com síndrome múltipla da neoplasia da glândula endócrina. Esta forma pode ter níveis relativamente mais baixos do glucagon. (1)Boden G. Glucagonomas and insulinomas. Gastroenterol Ci North Am 1989:18(4):831-45.

Uso: teste de determinação de gravidez (em situações normais); vigilância de inseminação artificial ou fertilização em vitro; diagnóstico e vigilância de tumores trofoblásticos gestacionais; teste de triagem pré-natal para síndrome de Down; diagnóstico de gravidez ectópica na diferenciação de outras causas de dor aguda abdominal; diagnóstico e acompanhamento de aborto espontâneo. O hCG é um hormona protéico produzido pela placenta e células trofoblásticas, composto de subunidades alfa e beta. A subunidade alfa está presente em outros hormonas, enquanto que a beta está presente exclusivamente no hCG. A secreção de hCG serve para estimular a produção de progesterona pelo corpo lúteo, na fase inicial da gravidez, sendo fundamental para o desenvolvimento do processo. No período em que as concentrações de hCG começam a diminuir, a placenta está suficientemente desenvolvida para produzir quantidade suficiente de progesterona, para manter o endométrio e permitir que a gestação continue. Além disto, o hCG estimula o desenvolvimento fetal das gônadas e a síntese de androgénios pelos testículos fetais. A dosagem de hCG é utilizada primariamente para o diagnóstico da gravidez. Com o aprimoramento das técnicas quantitativas do mercado, é possível a detecção de hCG em cerca de 1-4 dias após a fertilização, o que permite um diagnóstico da condição antes mesmo do atraso menstrual. As concentrações de hCG praticamente dobram a cada 48 horas durante uma gestação inicial normal, até em torno da 6a semana, quando seus níveis começam a decrescer lentamente. Com a finalidade da determinação da gravidez, níveis acima de 30 mUI/mL são associados a processos gestacionais (outrora chamados "testes positivos"). Níveis inferiores a este valor podem estar associados a processos gestacionais muito recentes, a ponto de não haver hCG suficiente para o estabelecimento do diagnóstico (especialmente antes do atraso menstrual). Em condições precoces, é necessária a dosagem repetida, em duas ou trés ocasiões, separadas por dois ou trés dias cada. A observação de um padrão crescente da concentração do hormona pode ser facilmente associada à gravidez. A mesma lógica segue o diagnóstico de aborto espontâneo; em determinações seriadas durante as primeiras semanas gestacionais, a concentração sérica do hormona encontra-se decrescente. A determinação quantitativa do hCG no segundo trimestre da gravidez pode ser

Uso: teste de determinação de gravidez (em situações normais); vigilância de inseminação artificial ou fertilização em vitro; diagnóstico e vigilância de tumores trofoblásticos gestacionais; teste de triagem pré-natal para síndrome de Down; diagnóstico de gravidez ectópica na diferenciação de outras causas de dor aguda abdominal; diagnóstico e acompanhamento de aborto espontâneo. O hCG é um hormona protéico produzido pela placenta e células trofoblásticas, composto de subunidades alfa e beta. A subunidade alfa está presente em outros hormonas, enquanto que a beta está presente exclusivamente no hCG. A secreção de hCG serve para estimular a produção de progesterona pelo corpo lúteo, na fase inicial da gravidez, sendo fundamental para o desenvolvimento do processo. No período em que as concentrações de hCG começam a diminuir, a placenta está suficientemente desenvolvida para produzir quantidade suficiente de progesterona, para manter o endométrio e permitir que a gestação continue. Além disto, o hCG estimula o desenvolvimento fetal das gônadas e a síntese de androgénios pelos testículos fetais. A dosagem de hCG é utilizada primariamente para o diagnóstico da gravidez. Com o aprimoramento das técnicas quantitativas do mercado, é possível a detecção de hCG em cerca de 1-4 dias após a fertilização, o que permite um diagnóstico da condição antes mesmo do atraso menstrual. As concentrações de hCG praticamente dobram a cada 48 horas durante uma gestação inicial normal, até em torno da 6a semana, quando seus níveis começam a decrescer lentamente. Com a finalidade da determinação da gravidez, níveis acima de 30 mUI/mL são associados a processos gestacionais (outrora chamados "testes positivos"). Níveis inferiores a este valor podem estar associados a processos gestacionais muito recentes, a ponto de não haver hCG suficiente para o estabelecimento do diagnóstico (especialmente antes do atraso menstrual). Em condições precoces, é necessária a dosagem repetida, em duas ou trés ocasiões, separadas por dois ou trés dias cada. A observação de um padrão crescente da concentração do hormona pode ser facilmente associada à gravidez. A mesma lógica segue o diagnóstico de aborto espontâneo; em determinações seriadas durante as primeiras semanas gestacionais, a concentração sérica do hormona encontra-se decrescente. A determinação quantitativa do hCG no segundo trimestre da gravidez pode ser

Exame que se baseia no principio de que as fezes normais contém pouca ou nenhuma gordura. Se presente sugere má absorção de gorduras. Indicações: Diagnóstico de má absorção de gordura devido a distúrbios pancreáticos ou intestinais. Monitorização do tratamento dos distúrbios de má absorção. Interpretação clínica: A presença de gordura fecal sugere má absorção. No entanto o resultado negativo não descarta o diagnóstico. O diagnóstico definitivo é feito com a dosagem de gordura fecal

índrome da má absorção refere-se a diversos distúrbios em que os nutrientes dos alimentos não são absorvidos de forma adequada no intestino delgado. Certos distúrbios, infecções e procedimentos cirúrgicos podem causar má absorção. A má absorção causa diarreia, perda de peso e fezes volumosas e excepcionalmente fétidas. O diagnóstico é baseado nos sintomas típicos, juntamente de exame de amostra de fezes para identificar gordura e, às vezes, uma biópsia do revestimento do intestino delgado. O tratamento depende da causa.