Exame útil na avaliação de deficiência congénita de fator IX ou de causas adquiridas. É também utilizada no controle de qualidade de concentrados de fator VIII liofilizado e crioprecipitado em hemocentros. Indicação: Diagnóstico de deficiência congénita de fator IX, ou hemofilia B; deficiência adquirida de fator IX; na avaliação de TTPA prolongado; avaliação da função hepática. Interpretação clínica: A gravidade da doença correlaciona-se com os níveis residuais de fator IX circulante: hemofilia leve - atividade do fator IX entre 5% e 30%; hemofilia moderada - atividade do fator IX entre 1% e 5 %; hemofilia grave - atividade do fator IX inferior a 1%

É uma imunoglobulina que pode ser do tipo IgM, IgG, IgA ou IgM, capaz de reagir com o fragmento Fc de uma imunoglobulina G humana. É utilizado principalmente como marcador de Artrite Reumatóide (AR), mas pode ocorrer em outras situações clínicas. O valor preditivo positivo do teste para AR é de 20-30% e o valor preditivo negativo, 93-95%. Atualmente, utilizam-se análises quantitativas, como nefelometria, turbidimetria e ELISA. A presença de altos títulos de FR é preditiva para o desenvolvimento de AR em indivíduos não sintomáticos e está associada a um curso mais agressivo e destrutivo, com ocorréncia de manifestações extra-articulares. Por outro lado, o sucesso da resposta ao tratamento com drogas modificadoras da doença e novos agentes biológicos, está associado à diminuição dos títulos de FR. Um aumento combinado de FR do tipo IgM e IgA é observado quase que exclusivamente em AR. Indicações: Diagnóstico de artrite reumatóide, síndrome de Sjögren e crioglobulinemia mista. Investigação de outros tipos de artrites e espondiloartropatias. Interpretação clínica: O fator reumatóide é positivo em 60-80% dos casos de Artrite Reumatóide (AR), em 20% de AR juvenil, em 60-70% das Síndromes de Sjögren e em 70% dos casos de Crioglobulinemia mista. Pode ser observado em outras doenças auto-imunes, como em 30% dos casos de lúpus eritematoso sistémnico (LES), 25% de doença mista do tecido conectivo, 20% de esclerodermia, 20% de dermato e polimiosite e 25% de cirrose biliar. Pode estar presente também em doenças infecciosas (endocardite bacteriana: 40%, Hepatites virais: 25%, EBV e CMV: 20%); e inclusive em 5% de indivíduos sem doença, principalmente idosos. O título de FR é importante no prognóstico e acompanhamento da AR; altos títulos apontam tendéncia de a doença evoluir para complicações viscerais e pior prognóstico. Pode estar ausente em aproximadamente 30% dos pacientes nos estágios iniciais de artrite reumatoide. Na artrite reumatóide juvenil, o percentual de positividade de FR é mais baixo, de aproximadamente 20%.

O fenótipo de resistência à ação da proteína C ativa (PCa) está associada aos perfis genéticos heterozigoto e homozigoto para a mutação pontual G1691A do gene do fator V (Fator V de Leiden). Indivíduos portadores dessa mutação apresentam um risco 7 vezes maior de desenvolver um trombo do que os indivíduos não portadores. A mutação G20210A no gene da protrombina é responsável pelo aumento da concentração plasmática de protrombina, ocasionando um aumento no risco de trombose venosa, devido o aumento na formação de coágulos.

A deficiência congénita do fator VII tem herança autossomica recessiva e é uma doença rara. Na deficiência adquirida as principais causas da são insuficiência hepática, anticorpos contra o fator VII em pacientes com doenças auto-imunes e neoplasias, deficiência de vitamina K e anticoagulação oral. Indicação: Diagnóstico de deficiência congénita e adquirida de fator VII; investigação de tempo de protrombina prolongado. Interpretação clínica: O resultado é quantitativo em percentual de atividade

A deficiência congénita de fator VIII ocorre na hemofilia A, doença de von Willebrand (DVW) e raras deficiências combinadas. A adquirida pode ser por presença de anticorpos contra o fator VIII nas doenças auto-imunes, por consumo, na coagulação intravascular disseminada (CID) e por consumo ou presença de anticorpos em neoplasias. É também utilizada no controle de qualidade de concentrados de fator VIII liofilizado e crioprecipitado em hemocentros. Indicação: Diagnóstico das deficiências congénita e adquirida de fator VIII; avaliação de TTPA prolongado; é um dos passos da DVW. Interpretação clínica: Níveis elevados são considerados um fator de risco para trombose arterial e venosa. Está bastante reduzido na forma grave da DVW- tipo 3. Na forma leve - tipo 1, geralmente está mais elevado em relação ao antígeno de von Willebrand (FVWAg), podendo ser, inclusive, normai. No tipo 2 (exceto a tipo 2N), esta significativamente mais elevado do que que a atividade do FVW. Algumas situações clínicas determinam a elevação do fator VIII, como doença hepática, gestação, uso de estrogenios e doenças inflamatórias

A deficiência congénita de fator X tem herança autossomica recessiva e é rara. Entre as causas de deficiência adquirida estão anticorpos contra o fator X, deficiência de vitamina K, anticoagulação oral, insuficiência hepática e amiloidose. Indicação: Diagnóstico de deficiência congénita e adquirida de fator X; avaliação de tempo de protrombina e/ou de tempo de tromboplastina parcial ativada prolongados; avaliação da função. Interpretação clínica: O diagnóstico é baseado nos tempos prolongados de protrombina, tromboplastina parcial ativada e de veneno de víbora Russell e em níveis reduzidos do FX. Está disponível o teste genético. O diagnóstico diferencial inclui deficiências dos fatores II, V, VII, VIII, IX, XI, XIII ou deficiências adquiridas no FX

A deficiência de fator XI é transmitida por herança autossomica recessiva, afetando homens e mulheres. É mais rara que as hemofilias A e B, apresentando prevaléncia em 5% de judeus Ashkenazy. Quando adquirida, a principal causa insuficiência hepática, ou anti fator XI, que são raros . Indicação: Diagnóstico de deficiência do fator XI; investigação de TTPA prolongado. Interpretação clínica: Não existe correlação precisa entre o nível de atividade do fator XI e a manifestação hemorrágica

A deficiência de fator XII tem característica autossomica recessiva, não se sabendo até que ponto é importante clinicamente. Geralmente cursa com TTPA prolongado, mas os pacientes não apresentam risco hemorrágico. As principais causas de deficiência adquirida são insuficiência hepática, sepse, síndrome nefrótica e algumas neoplasias. Existem relatos de associação com trombose. Indicação: Diagnóstico de deficiência do fator XII; investigação de TTPA prolongado Interpretação clínica: Individuos com deficiência, geralmente, não apresentam hemorragia.

Doença rara, de herança autossomica recessiva, mais prevalente entre judeus ashquenazy. Entre as causas de deficiência adquirida estão anticorpos contra o fator XIII, coagulação intravascular disseminada (CID), fibrinólise primária e insuficiência hepática, que, geralmente, levam à deficiência parcial. Indicação: Diagnóstico das deficiências congénita e adquirida do fator XIII, sobretudo se parciais. Interpretação clínica: Como esta deficiência, geralmente, não altera os exames de de triagem , como tempo de trombina, tempo de protrombina e tempo de tromboplastina parcial ativada, este exame é essencial para o diagnóstico.

A coagulação sanguínea é uma sequéncia complexa de reações químicas que resultam na formação de um coágulo de fibrina. É uma parte importante da hemostasia (o cessamento da perda de sangue de um vaso danificado), na qual a parede de vaso sanguíneo danificado é coberta por um coágulo de fibrina para parar o sangramento e ajudar a reparar o tecido danificado. Desordens na coagulação podem levar a um aumento no risco de hemorragia, trombose ou embolismo. A coagulação é semelhante nas várias espécies de mamíferos. Em todos eles o processo envolve um mecanismo combinado de fragmentos celulares (plaquetas) e proteínas (fatores de coagulação). Esse sistema nos humanos é o mais extensamente pesquisado e consequentemente o mais bem conhecido. Esse artigo é focado na coagulação sanguínea humana.

Exame útil para a monitorização quando do uso da medicação anticonvulsivante. Indicações: monitorização de níveis terapêuticos e toxicidade da droga. Interpretação clínica: Resultados dentro do nível terapêutico indicam dose suficiente da medicação

Exame útil para a monitorização quando do uso da medicação anticonvulsivante. Indicações: monitorização de níveis terapêuticos e toxicidade da droga. Interpretação clínica: Resultados dentro do nível terapêutico indicam dose suficiente da medicação. O ácido valpróico, os salicilatos e a piridoxina podem aumentar as concentrações de fenobarbital.

Exame utilizado na avaliação da reserva de ferro por apresentar boa correlação com os depósitos teciduais de ferro. Cada mg/L de ferritina representa cerca de 8 a 10 mg de ferro armazenado. Tem variação biológica intra-individual próxima a 15%. Indicações: Avaliação da reserva de ferro em anemias Interpretação clínica: Quando baixa, é um importante indicador de depleção de ferro, mas aumenta na doença inflamatória crónica, de modo que pode estar normal quando a deficiência de ferro coexiste com estas. Podem aumentar aumentando a ferritina: jejum prolongado e ingestão de medicamentos contendo ferro, infecções, neoplasias, doenças hepáticas, leucemias, ingestão de álcool, anemia hemolítica, anemia sideroblástica, hipertireoidismo, hemocromatose e processos inflamatórios agudos ou crónicos sem infecção. Podem diminuir algumas horas após o desencadeamento de um processo infeccioso O ferro em excesso na água não é dos factores mais preocupantes para a saúde humana, no entanto, este elemento, quando em excesso, irá alterar a cor e o paladar da água.

O ferro é componente essencial da hemoglobina e desempenha funções no metabolismo como transporte e armazenamento de oxigénio, nas reações de liberação de energia na cadeia de transporte de elétrons, na conversão de ribose a desoxirribose e como cofator de reações enzimáticas, entre outras. Após a absorção intestinal é transportado pela transferrina; a maior quantidade encontra-se ligada à hemoglobina e uma menor parte distribui-se em outras proteínas e enzimas e na forma de depósito como ferritina e hemossiderina. Indicações: O ferro, geralmente, é solicitado quando da observação de hemoglobina baixa. Também é usado na monitorização do tratamento de reposição com ferro. Interpretação clínica: A dosagem isolada do ferro tem valor limitado. Sua sensibilidade e especificidade para o diagnóstico de anemia aumentam se utilizado com outros exames, como a determinação da capacidade total de ligação do ferro, saturação da transferrina e dosagem da ferritina. A interpretação deve ser cuidadosa, devido aos fatores que influenciam na dosagem

Na eletroforese, o fibrinogénio se apresenta como uma banda situada entre as globulinas beta e gama. É também uma das proteínas de fase aguda. Indicações: Diagnóstico de hipofibrinogenemias ou afibrinogenemias primárias ou secundárias; diagnóstico de coagulação intravascular disseminada; marcador de fibrinólise. Interpretação clínica: Encontra-se marcadamente elevado durante a fase aguda de processos inflamatórios, sendo um dos componentes que mais afetam o VHS. Podem aumentar o VHS: contraceptivos orais, anticoagulantes, estresse, trauma, infecção, inflamação, neoplasias, gravidez e períodos pós-operatórios.Podem diminuir: afibrinogenemia/hipofibrinogenemia hereditária, coagulação intravascular, fibrinólises, doença hepática, uso de terapia fibrinolítica e artefato de colheita.

Alguns inseticidas são ricos em fluoreto. Sua meia vida plasmática é de 2-9 horas. A intoxicação se dá geralmente por ingestão. Indicações: Avaliação de toxicidade por fluoreto. Interpretação clínica: Níveis acima do índice biológico máximo permitido (IBMP) são indicativos de toxicidade Sugestão de leitura complementar: Choubisa SL, Choubisa D. Neighbourhood fluorosis in people residing in the vicinity of superphosphate fertilizer plants near Udaipur city of Rajasthan (India). Environ Monit Assess 2015;187(8):497-53. Rosly? OF, Fedoruk AA, Roslaia NA, et al. The Risk of the Developement of Occupational Chronic Fluoride Poisoning (Abstr). Gig Sanit 2015;94(2):39-43.

É a maior isoenzima da fosfatase ácida secretada no soro pela próstata, embora também seja detectada em outros tecidos. A baixa sensibilidade no estágio inicial da doença é um limitante ao seu uso. Indicações: Auxiliar no diagnóstico do carcinoma prostático e monitorização do tratamento. Interpretação clínica: No cancro de próstata. Os pacientes apresentam concentração sérica elevada no estágio A em apenas 0%-11%, no estágio B em 22% a 56%, no estágio C em 39% a 77% e no estágio D em 58% a 80% dos pacientes. Aproximadamente 2% dos indivíduos saudáveis e 10% dos pacientes com hiperplasia prostática benigna tém concentrações elevadas no soro. Além do adenocarcinoma de próstata, pode estar elevada na leucemia mielocítica, na doença de Gaucher, na prostatite e na retenção urinária. Seus resultados sofrem interferéncia de manipulação prostática.

Enzima presente no osso, próstata, baço e nas células sanguíneas (hemácias, plaquetas e leucócitos), entre outros. Em indivíduos do sexo masculino, a fração prostática representa aproximadamente 50% da fosfatase ácida total, sendo o restante proveniente do fígado e da desintegração das plaquetas e eritrócitos. Indicações: Seguimento de cancro de próstata, processos hematológicos, ósseos e mieloma múltiplo. Interpretação clínica: Níveis elevados da fração prostática são encontrados no cancro e na hiperplasia de próstata. Além deste sua elevação ocorre em processos de destruição plaquetária, doenças hemolíticas, doença de Paget avançada, metástases ósseas e mieloma múltiplo. Em indivíduos do sexo feminino é presumidamente proveniente do fígado, eritrócitos e plaquetas. Não tem significado clínico quando diminuída.

Família de enzimas produzidas principalmente no osso e fígado, mas também, no epitélio intestinal, túbulo renal e placenta. Como a fração óssea e a hepática, contribuem cada uma com 45% das isoformas, a FA total é um exame pouco específico Indicação: No diagnóstico de obstrução biliar; no diagnóstico das doenças osteometabólicas é pouco específico, sendo indicado apenas para doenças nas quais se eleva muito, como doença de Paget, raquitismos e osteomalácia, tanto como diagnóstico de atividade como de controle do tratamento. Interpretação clínica: Aumenta, principalmente, na obstrução biliar. Aumenta também na colestase intra-hepática e nas doenças infiltrativas do fígado. Pode estar aumentada no alcoolismo crónico. É um marcador precoce de formação óssea. Tem meiavida longa refletindo situações crónicas em que a formação óssea esteja aumentada, como doença de paget, raquitismos e osteomalácia. Sua elevação em pacientes com doença renal crónica, associada a altos níveis de PTH, é um dos indicadores da osteodistrofia renal e critério para indicação cirúrgica. Seu nível é dependente da idade, sendo mais elevada na infância e adolescéncia, períodos de crescimento quando a remodelação óssea está aumentada.

Avaliação do metabolismo do fósforo. Os compostos que contém fósforo estão presentes em todas as células e participam de muitos processos bioquímicos importantes, fazendo com que os fosfatos exerçam papel fundamental no metabolismo humano. DNA e RNA contém fósforo, assim como a maioria das coenzimas e moléculas de reserva energética, por exemplo. É difícil compreender completamente as causas de concentrações alteradas de fósforo sanguíneo, devido ao fato de que mudanças transcelulares são a maior causa de hipofosfatemia. O fósforo sanguíneo pode ser resultado de absorção intestinal, liberação do espaço intracelular e perda óssea. Em indivíduos sadios, estes processos são relativamente constantes e facilmente regulados pela excreção renal ou reabsorção do fosfato. Distúrbios nestes processos podem alterar as concentrações de fósforo no sangue, sendo a perda da função regulatória renal o fator mais importante neste processo. Outro fator importante na regulação do fósforo é a ação do PTH, embora outros fatores também possam estar associados a esta regulação, como vitamina D, calcitonina, hormona do crescimento e estado ácido-básico. O PTH aumenta a excreção renal, diminuindo os valores séricos. A vitamina D aumenta a absorção intestinal e a reabsorção renal, aumentando seus valores séricos. O hormona do crescimento diminui a excreção renal aumentando os níveis. Cerca de 20 - 25% do fósforo sérico está na forma inorgânica, e o fósforo é o ânion intracelular predominante. Níveis diminuídos de fósforo sérico são comuns em pacientes hospitalizados, e embora a maioria dos casos seja moderada, quando em níveis severos podem requerer reposição. Valores aumentados: diminuição da filtração glomerular, aumento de reabsorção tubular (hipoparatireoidismo primário e secundário, pseudohipoparatireoidismo, doença de Addison, acromegalia, anemia falciforme), aumento da liberação intracelular (neoplasias, lesão tecidual, doença óssea -fraturas, mieloma, doença de Paget, tumor ósseo osteolítico, infância), aumento da carga de fosfato (intravenoso, oral, síndrome do leite-álcali), obstrução intestinal alta, sarcoidose, deficiência de magnésio. Valores diminuídos: perda renal ou intestinal (uso de diuréticos, defeitos tubulares renais, síndrome de Fanconi, neoplasia, uso de medicamentos, hiperparatireoidismo, hipercalciúria

Uso: avaliação de doença hepática obstrutiva, abeta ou hipobetalipoproteinemia, doença de Tangier, deficiência de LCAT. Os fosfolipídios são importantes componentes da membrana celular. Geralmente são resultado de conjugação de dois ácidos graxos com um glicerol fosforilado. Diferentes composições resultam em diferentes compostos, como lecitinas, esfingomielinas (que não contém glicerol), cefalinas, etc. Valores aumentados: doenças obstrutivas hepáticas, deficiência de LCAT. Valores diminuídos: abeta ou hipobetalipoproteinemia, doença de Tangier.

Avaliação do metabolismo do fósforo. Os compostos que contém fósforo estão presentes em todas as células e participam de muitos processos bioquímicos importantes, fazendo com que os fosfatos exerçam papel fundamental no metabolismo humano. DNA e RNA contém fósforo, assim como a maioria das coenzimas e moléculas de reserva energética, por exemplo. É difícil compreender completamente as causas de concentrações alteradas de fósforo sanguíneo, devido ao fato de que mudanças transcelulares são a maior causa de hipofosfatemia. O fósforo sanguíneo pode ser resultado de absorção intestinal, liberação do espaço intracelular e perda óssea. Em indivíduos sadios, estes processos são relativamente constantes e facilmente regulados pela excreção renal ou reabsorção do fosfato. Distúrbios nestes processos podem alterar as concentrações de fósforo no sangue, sendo a perda da função regulatória renal o fator mais importante neste processo. Outro fator importante na regulação do fósforo é a ação do PTH, embora outros fatores também possam estar associados a esta regulação, como vitamina D, calcitonina, hormona do crescimento e estado ácido-básico. O PTH aumenta a excreção renal, diminuindo os valores séricos. A vitamina D aumenta a absorção intestinal e a reabsorção renal, aumentando seus valores séricos. O hormona do crescimento diminui a excreção renal aumentando os níveis. Cerca de 20 - 25% do fósforo sérico está na forma inorgânica, e o fósforo é o ânion intracelular predominante. Níveis diminuídos de fósforo sérico são comuns em pacientes hospitalizados, e embora a maioria dos casos seja moderada, quando em níveis severos podem requerer reposição. Valores aumentados: diminuição da filtração glomerular, aumento de reabsorção tubular (hipoparatireoidismo primário e secundário, pseudohipoparatireoidismo, doença de Addison, acromegalia, anemia falciforme), aumento da liberação intracelular (neoplasias, lesão tecidual, doença óssea -fraturas, mieloma, doença de Paget, tumor ósseo osteolítico, infância), aumento da carga de fosfato (intravenoso, oral, síndrome do leite-álcali), obstrução intestinal alta, sarcoidose, deficiência de magnésio. Valores diminuídos: perda renal ou intestinal (uso de diuréticos, defeitos tubulares renais, síndrome de Fanconi, neoplasia, uso de medicamentos, hiperparatireoidismo, hipercalciúria

O teste de fragilidade osmótica é realizado para diagnosticar duas doenças hereditárias: talassemia e esferocitose hereditária. A talassemia faz com que corpo produza uma forma anormal de hemoglobina. A hemoglobina é uma proteína que permite que os glóbulos vermelhos do sangue transportem oxigénio. Quando a pessoa tem talassemia, os glóbulos vermelhos do sangue tendem a ser destruídos mais facilmente. Isso pode levar à anemia. A esferocitose hereditária causa problemas com a camada externa das células do sangue. Isso também pode levar à anemia.

Esta técnica é menos conhecido e menos frequentemente indicada que o estudo do sémen. No entanto, ensaio de fragmentação do DNA é um teste fundamental e complementar para o etudo do sémen. Este teste mede o estado do DNA do esperma. A cabeça do esperma contém o DNA que é o capital genético do indivíduo. Corresponde à fragmentação de cadeias no DNA. A um nível baixo, estas quebras estão dispostas no oócito após fertilização. Para além de um certo nível de quebras, o processo de reparação não pode ser realizada de forma satisfatória para permitir o desenvolvimento embrionário normal.

A albumina é uma proteína com meia vida de uma a duas semanas que tem a propriedade de glicação, gerando a frutosamina. esta determinação permite a estimativa do controle glicémico nos últimos 15 dias, sendo mais precocemente afetada por mudanças terapêuticas e dietéticas do que a hemoglobina glicada. Indicações: monitorização do tratamento do diabetes mellitus (DM). Alguns estudos sugerem que possa ser utilizada no diagnóstico do DM, mas não há padronização ara este diagnóstico pelas sociedades médicas especializadas. Interpretação clínica: Valores aumentados ocorrem quando a glicemia este elevada em algum momento nos últimos 15 dias. Valores normais indicam bom controle glicémico nesse período

Uso: confirmação de resultados reagentes em testes não-treponémicos no diagnóstico da sífilis; diagnóstico de sífilis tardia (mesmo com testes não-treponémicos não reagentes). O uso de testes treponémicos deve trazer mais especificidade à rotina diagnóstica; sua sensibilidade situa-se em torno de 80-90% em sífilis primária, >95% em sífilis secundária e terciária e 90-95% em sífilis tardia. Na maioria dos casos, a positividade permanece por toda a vida, embora alguns pacientes tornem-se não-reagentes com o passar dos anos. Este teste não é indicado para o seguimento terapêutico, uma vez que a variação em seus títulos não se correlaciona com a melhora clínica do paciente. O teste utilizando reagentes para a evidenciação de IgM pode ser útil no diagnóstico mais precoce de sífilis congénita. Os títulos IgG tendem a desaparecer em até 8 meses após o nascimento (a persisténcia nos títulos após este período pode ser interpretada como sífilis congénita). Em alguns casos de uveíte sifilítica, é possível o encontro de FTA-Abs reagentes com VDRL não reagentes. É possível a presença de falso-positivos, especialmente em quadros de doença do colágeno. Se a terapia é instituída em tempo anterior a soroconversão (no tempo da lesão inicial do cancro), estes pacientes resultarão não reagentes.

Exame utilizado na confirmação laboratorial de clínica compatível com infecção fúngica. Geralmente, é possível estabelecer género e espécie do fungo infectante. Devido às características biológicas dos fungos, a resposta da cultura é normalmente demorada e muitas vezes servem como confirmação de infecção que já está em tratamento. O antifungigrama visa a determinação de resistência a antifúngicos. Não é solicitado rotineiramente, pois perfil o de mutação para resistências aos antifúngicos das leveduras é baixo. Os fungos dimórficos geralmente não apresentam perfis de resistência que justifiquem esta preocupação. As cepas isoladas são testadas em técnicas padronizadas (em termos de concentração inibitória e fungicida), contra os antifúngicos mais utilizados no mercado. Indicações: Cultura: diagnóstico de processos infecciosos causados por agentes fúngicos. Antifungigrama: pode ser solicitado em alguns casos refratários a tratamento Interpretação clínica: A positividade em culturas é interpretada em concordância com os dados clínicos e exames diretos das amostras. Deve a positividade ser mantida após a repetição dos cultivos. Este exame é mais sensível do que a pesquisa direta, o que explica alguns casos em que a cultura é positiva com pesquisa de fungos negativa. O inverso, pesquisa positiva com cultura negativa, pode ocorrer, quando é colheitado material de paciente que já fez tratamento antifúngico tópico ou sistémico. Nas culturas de material obtido em mucosas a análise dos resultados leva em conta a presença de fungos comensais, como a Candida por exemplo.